Protocolo Diagnóstico precoz de Enfermedad de Pompe Tardío y Fibrilación Auricular Paroxística en Ictus Criptogénico

Protocolo Diagnóstico precoz de Enfermedad de Pompe Tardío 
Conclusiones
La enfermedad de Pompe se caracteriza por una debilidad muscular progresiva
(especialmente proximal), torpeza motora y dificultad respiratoria
Existe una variante de inicio infantil que se manifiesta a lo largo del
primer año de vida y una variante de inicio tardío que se puede manifestar
mucho más tarde
El fallo respiratorio es la principal causa de morbilidad y mortalidad
Como sus síntomas iniciales no son específicos, se confunden con los de
otras enfermedades neuromusculares más frecuentes
Es una enfermedad tratable
Puede modificarse su evolución natural y, por ello, un diagnóstico tardío
resulta perjudicial para los pacientes
El análisis de la actividad de la α-glucosidasa mediante el método de la muestra en
sangre seca es imprescindible como primer paso para el diagnóstico



Fibrilación Auricular Paroxística en Ictus Criptogénico
Conclusiones
• Utilización de Clasificación TOAST
• ESUS no es igual a FAP
• FA y alto riesgo de Demencia
• FAP oculta se favorece su diagnóstico con
monitorización prolongada.
• Score AS5F.
• HOLTER 72 horas?? Dispositivo Nuubo??
Holter Implantable??
• Protocolo Proyecto de Investigación de
Monitorización Cardiaca Prolongada

Sesión: Síntomas no motores de la Enfermedad de Parkinson.

Hace dos semanas me tocó preparar la Sesión de los viernes del Servicio.

Decidí hacer una revisión sobre los síntomas no motores (SNM) de la Enfermedad de Parkinson, muy prevalentes y a veces mucho más incapacitantes que los motores. Hoy en día es también muy importante su papel como predictores de la enfermedad ( síntomas prodrómicos), en miras de búsqueda de terapias neuroprotectoras.

Es necesario explicar a los pacientes que los SNM forman parte de la enfermedad, interrogar activamente sobre ellos (tests de cribado)  y conocer cuáles responden al tratamiento con dopamina, así como conocer otros tratamiento disponibles. Después de instaurar el tratamiento hay que reevaluar su evolución (tests de cuantificación).

La Enfermedad de Parkinson ha de ser entendida como un "Complejo Parkinson" que afecta a sistemas dopaminérgicos extranígricos y sistemas no dopaminérgicos (ACh NA, 5-HT). Muchos de estos síntomas son independientes del sistema dopaminérgico y, por tanto, no  siempre responden a la terapia sustitutiva.

Traté de resumir los aspectos más importantes en la presentación que adjunto.

Síntomas No Motores (SNM) de la Enfermedad de Parkinson