Protocolo Diagnóstico precoz de Enfermedad de Pompe Tardío y Fibrilación Auricular Paroxística en Ictus Criptogénico

Protocolo Diagnóstico precoz de Enfermedad de Pompe Tardío 
Conclusiones
La enfermedad de Pompe se caracteriza por una debilidad muscular progresiva
(especialmente proximal), torpeza motora y dificultad respiratoria
Existe una variante de inicio infantil que se manifiesta a lo largo del
primer año de vida y una variante de inicio tardío que se puede manifestar
mucho más tarde
El fallo respiratorio es la principal causa de morbilidad y mortalidad
Como sus síntomas iniciales no son específicos, se confunden con los de
otras enfermedades neuromusculares más frecuentes
Es una enfermedad tratable
Puede modificarse su evolución natural y, por ello, un diagnóstico tardío
resulta perjudicial para los pacientes
El análisis de la actividad de la α-glucosidasa mediante el método de la muestra en
sangre seca es imprescindible como primer paso para el diagnóstico



Fibrilación Auricular Paroxística en Ictus Criptogénico
Conclusiones
• Utilización de Clasificación TOAST
• ESUS no es igual a FAP
• FA y alto riesgo de Demencia
• FAP oculta se favorece su diagnóstico con
monitorización prolongada.
• Score AS5F.
• HOLTER 72 horas?? Dispositivo Nuubo??
Holter Implantable??
• Protocolo Proyecto de Investigación de
Monitorización Cardiaca Prolongada

Sesión: Síntomas no motores de la Enfermedad de Parkinson.

Hace dos semanas me tocó preparar la Sesión de los viernes del Servicio.

Decidí hacer una revisión sobre los síntomas no motores (SNM) de la Enfermedad de Parkinson, muy prevalentes y a veces mucho más incapacitantes que los motores. Hoy en día es también muy importante su papel como predictores de la enfermedad ( síntomas prodrómicos), en miras de búsqueda de terapias neuroprotectoras.

Es necesario explicar a los pacientes que los SNM forman parte de la enfermedad, interrogar activamente sobre ellos (tests de cribado)  y conocer cuáles responden al tratamiento con dopamina, así como conocer otros tratamiento disponibles. Después de instaurar el tratamiento hay que reevaluar su evolución (tests de cuantificación).

La Enfermedad de Parkinson ha de ser entendida como un "Complejo Parkinson" que afecta a sistemas dopaminérgicos extranígricos y sistemas no dopaminérgicos (ACh NA, 5-HT). Muchos de estos síntomas son independientes del sistema dopaminérgico y, por tanto, no  siempre responden a la terapia sustitutiva.

Traté de resumir los aspectos más importantes en la presentación que adjunto.

Síntomas No Motores (SNM) de la Enfermedad de Parkinson

MIOPATIAS METABÓLICAS

Nueva sesión hoy en el Servicio sobre las "raras" miopatías metabólicas. A pesar de su baja prevalencia cada vez se diagnostican más por los recientes avances en genética. Además algunas de ellas tienen posibles tratamientos en desarrollo.



Sesión miopatias metabólicas

La sesión está basada en este artículo de enero de 2018 del Practical Neurology,

Practical Neurology revisión Miopatías Metabólicas

En este artículo, muy bien resumido y en castellano, del Hospital de Vigo

Miopatias metabólicas. Hospital de Vigo

Y en esta revisión de Neuromuscular Diseases del año 2014 sobre la Rabdomiolisis.

Revisión Rabdomiolisis

Existe en relación a a la genética de estas enfermedades una ponencia muy interesante en la página de la Universidad de Vigo, durante las  II Xornada de Investigacion Biomedica de Vigo en 2009. Dejo el Link

https://tv.uvigo.es/es/video/mm/4180.html

CLASIFICACIÓN CRISIS EPILÉPTICAS Y EPILEPSIA ILAE 2017

Esta mañana he presentado en el Servicio de Neuropediatria una sesión correspondiente a mi rotación de dos meses en este Servicio. Me pidieron que hablara de la  nueva clasificación de las crisis epilépticas y de las epilepsias publicada por la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) hace un año, se trata de los primeros documentos de posición sobre la postura oficial de la ILAE en este asunto desde 1989 remplazando a la anterior clasificación. Algunos conceptos ya se venían adelantando en los años anteriores, y otros son nuevos.

La ILAE persigue un propósito eminentemente práctico, utilizar palabras que signifiquen lo que quieren decir adoptando un lenguaje común transparente, más comprensible para todos los profesionales médicos.

Para la charla me he basado en los dos documentos de consenso publicados en 2017 por la ILAE y el manual del instrucciones para su uso (referencias en Imágenes, abajo del texto) así como con dos presentaciones a las que se puede acceder a través de la página de la ILAEàGuidelinesà Definition and Classification.

Con todo esto he intentaré resumir los aspectos básicos (link a presentación de power point, abajo del texto)

En primer lugar debemos clasificar el tipo de crisis epilépticas, punto de partida y pilar de la epilepsia.

Existen dos clasificaciones, una más simple y otra más compleja y ambas son dinámicas, pudiendo saltarse alguno de los escalones si lo desconocemos y clasificarlas en base a los demás datos. Esto permite que menor número de crisis se queden sin clasificar por desconocer, por ejemplo su inicio focal o generalizado.

El primer paso (si se puede) consiste en clasificar las crisis en tres grupos principales:

Crisis de inicio focal (desterrando el término parcial)- de inicio generalizado- o de inicio desconocido.

Esto se hará en base no sólo a la semiología clínica sino a cualquier información de apoyo de la que dispongamos en ese momento (vídeos, patrones EEG, neuroimagen,resultados de laboratorio, genética, etc.) y siempre  utilizando un nivel de confianza del 80%; en caso  contrario se clasificará como de origen desconocido.

Una crisis focal puede clasificarse  además en base al grado de consciencia durante la crisis (término inglés “awareness”, con consciencia preservada o inconsciente)

El grado de consciencia durante las crisis generalizadas no se utiliza como clasificador en este tipo, ya que la gran mayoría de crisis generalizadas presentan alteración parcial o completa de la consciencia.

A continuación nos fijaremos en el primer síntoma o signo principal de la crisis y añadiremos opcionalmente a la clasificación los términos motora o  no motora.

En este punto me parece importante señalar la cuestión “tiempo”: para clasificar una crisis como inconsciente es sólo necesario que en cualquier momento de la misma (no sólo en el inicio ni necesariamente a lo largo de toda la crisis) el paciente no mantiene la capacidad de reconocerse a sí mismo o lo que  ocurre en su entorno, y no es capaz de relatarlo y recordarlo posteriormente, independientemente de si el paciente responde o no durante la crisis o sabe si se trata o no de una crisis epiléptica; En cambio para clasificarla como motora es necesario que los síntomas motores sean los predominantes al inicio de la crisis; Y para clasificar una crisis que no ha tenido síntomas motores predominantes al inicio de la misma ( no motora) dentro del subgrupo de crisis con detención del comportamiento este fenómeno se producirá de forma dominante a  lo largo de toda la crisis  (no se tiene en cuenta  si sólo ocurre al principio).

En la medida de lo posible, se clasificará además en mayor detalle:

1.  Si se trata de una crisis focal  motora podrá ser tipo  automatismos, atónica, clónica, espasmos epilépticos, hipercinética, mioclónica o tónica (se ha reconocido en esta clasificación la posibilidad de inicio focal de crisis que antes se consideraban estrictamente generalizadas).
2. Si se trata de una crisis focal no motora, podrá ser autonómica, con detención del comportamiento, cognitiva (sustituye al término “crisis psíquica”), emocional o sensorial.
3. Por último dentro de las crisis focales aparece el concepto de "con progresión a actividad tónico-clónica bilateral" que se crea como un tipo especial de crisis correspondiente a la antigua frase “inicio parcial con generalización secundaria”.
4. - Si se trata de una crisis generalizada motora podrá ser  tónico-clónica, clónica, tónica, mioclónica, mioclónico-tónico-clónica, mioclónico-atónica, atónica o tipo espasmos epilépticos.
5. - Si se trata de una crisis generalizada no motora, nos estamos refiriendo al término de ausencia que, como sabemos, se limita a las crisis generalizadas y nunca será un clasificador de crisis focales. Las ausencias podrán ser típicas, atípicas, mioclónicas o con mioclonías palpebrales.
6. - Las crisis de inicio desconocido podemos encuadrarlas en categorías como tónico-clónica o tipo espasmos epilépticos(ambas serían crisis motoras de inicio desconocido), o con detención del comportamiento(que sería una crisis no motora de inicio desconocido). 

En todas las cuatro categorías mayores descritas se aconseja añadir descripciones de otros síntomas y  signos, ya sea a partir de los descriptivos sugeridos por la ILAE o en forma de texto libre.

En cuanto a la clasificación del tipo de epilepsia se incide mucho en la importancia de la clasificación de la etiología (estructural, genética, infecciosa, metabólica e inmunológica, además de un grupo de etiología desconocida) en todos los niveles (crisis, epilepsia, síndrome) y la posibilidad de la existencia de varias etiologías (p. ej. la epilepsia en un paciente con esclerosis tuberosa podría tener etiologías estructural y genética).

Tras la clasificación del tipo de crisis siguiendo el método anterior intentaremos clasificar el tipo de epilepsia, con datos clínicos y electroencefalográficos, que incluye cuatro categorías:

Epilepsia focal- Epilepsia generalizada- Epilepsia combinada generalizada y focal (con crisis focales y crisis generalizadas) y epilepsia desconocida

El tercer nivel es el diagnóstico de un síndrome epiléptico. Nunca ha habido una clasificación formal de los síndromes epilépticos por parte de la ILAE. Se recomienda acceder a la dirección epilepsydiagnosis.org como valiosa fuente de información sobre muchos de los síndromes epilépticos establecidos.

Destacar que se puede seguir manteniendo el término “Epilepsias Generalizadas Idiopáticas” para el grupo de los cuatro síndromes epilépticos: Epilepsia con Ausencias Infantil, Epilepsia con Ausencias Juvenil, Epilepsia Mioclónica Juvenil y Epilepsia con Crisis Generalizadas Tónico-Clónicas Solamente. En casos individuales podrá utilizarse el término Epilepsia Generalizada Genética cuando el médico lo considere oportuno.

También destacan el característico grupo de síndromes ahora englobados bajo el término “Epilepsias Focales

Autolimitadas (desterrando el término benignas) que incluye la Epilepsia Autolimitada con Puntas Centrotemporales o las  Epilepsias Autolimitadas Occipitales de la infancia.

Por otro lado, se nos aconseja que el término “encefalopatía” pueda asociar no solamente el término “epiléptica”sino también “del desarrollo”, de forma aislada o conjunta (p. ej. encefalopatía epiléptica y del desarrollo).

En definitiva, y siguiendo el lema de la ILAE, se trata de “hacer las cosas fáciles pero no más simples”. A. Einstein. 
Habrá que ir poniéndola en práctica para revisar las dudas que puedan surgir de su uso.

Presentación clasificación crisis y epilepsia ILAE 2017

SOCIEDAD ESPAÑOLA DE HTA

Comunicación Nacional en el concurso de la SEH-LELHA.

Hoy estoy en Zaragoza representando a CLM con la comunicación con la que el año pasado gané a nivel autonómico en la Reunión Castellano Manchega de HTA Y RV. Hemos quedado cuartos a nivel Nacional. Seguiré en contacto con ambas Sociedades (Manchega y Española) de HTA y espero ver crecer el número de neurólogos entre la gran cantidad de Nefrólogos, Internistas, médicos de Atención Primaria y Cardiólogos que asisten dada la importancia del control de la TA en muchos pacientes neurológicos.
Dejo la presentación del caso clínico y tres revisiones recientes sobre PRES.
SEH-LELHA presentación
PRES Revision 2017
Controversias PRES
NEURORX PRES

Esta semana va de vascular.

Actualizo con los últimos artículos de patología vascular que he leído en esta última semana. Todos ellos interesantísimos. ¡ Espero que os sean útiles!

Guía TEM 2017

Actualización de enero de 2018 de las guías de la AHA/ASA para el tratamiento del ictus en fase aguda

Presentación de una revisión de las antigüas guías de la AHA/ASA (útil para ver los cambios)

No solo es importarte la isquemia sino que también hay que revisar las medidas a tomar en el caso de la hemorragia intraparenquimatosa. La tabla 1 resume todo el artículo y he subrayado los puntos más interesantes. Tratamiento de la HIP en fase aguda.

SESION GENERAL: NUEVO PROTOCOLO DE CÓDIGO ICTUS Y AVANCES EN EL TRATAMIENTO DE LA PATOLOGIA CEREBRAL VASCULAR AGUDA.

Hoy era el turno de nuestro Servicio para la Sesión General del Hospital. Este es el tema que hemos elegido.

Debido a los nuevos estudios recientes (DAWN, DEFUSE) en el tratamiento de la patología cerebral vascular aguda consideramos, ahora más que nunca, primordial que nuestro centro disponga de TAC-perfusión para seleccionar adecuadamente a los pacientes que se podrian beneficiar de tratamiento endovascular. Esta prueba de imagen, junto con el TC basal y el angioTC ( que ya se estan haciendo gracias a la colaboración del los radiólogos) son los 3 estudios básicos a realizar en todo paciente con ictus isquemico en fase aguda menor de 80 años ( nueva edad límite en el nuevo protocolo de CLM para realizar intervencionismo).
Además hemos querido insistir en la importancia de los tiempos y de activar el código ante la mínima sospecha.

Muchisimas gracias a todos los que han asistido. Además gracias a la nueva conexión en red con los Centros de Atención Primaria durante la charla hemos podido llegar también a más gente.
Por mi parte ha sido una gran experiencia poder hablar de un tema que me motiva tanto en mi Hospital.

Sesión General 7/2/18